快乐木偶综合征也叫天使综合征、安格曼(Angelman)综合征,是一种遗传异常所致的神经发育障碍性疾病,发病率约1/40000~1/10000。他们是一群面带微笑,温和亲切的孩子,有时会双手举高,挥舞,脚下不稳,就像被人牵线的木偶,所以人们把这种疾病命名为“快乐木偶综合症”。
所有的天使患儿几乎都有如下表现:
① 一般在6-12个月后开始表现异常;
② 严重的发育迟缓和智力障碍;
③ 运动及平衡障碍,表现为步态共济失调、步伐僵硬、四肢震颤;
④ 独特的行为:不合时宜的发笑、容易兴奋和激动、如拍手、动作幅度大、注意力不集中;
⑤ 语言发育障碍,很少使用词语;
⑥ 还有一部分患儿两岁后表现为小头;
⑦ 喜欢伸舌头、流口水;
⑧ 睡眠需求少;
⑨ 皮肤白皙;
⑩ 斜视;
⑪ 凸下颌,大嘴、牙距宽;
⑫ 行走时喜欢上抬胳膊、足外翻、步态较宽
该病由基因缺陷引起,源于UBE3A基因表达异常或功能缺陷。本病由母系单基因遗传缺陷所致,来自母亲的第15号染色体印迹基因区15q部分缺陷,或同时拥有两条来自父亲的带有此缺陷的第15号染色体。
目前该病尚无有效治疗,一定程度的康复训练有助于改善运动、语言等功能,提高患儿生活质量。针对癫痫发作目前有多种抗癫痫药物可供选择,发作难以控制时还可采用生酮饮食。这些天使综合征患儿无法生活自理,需要终生被照顾,目前报道的最年长患者为70岁。 基因治疗也在试验中,如使用端粒酶抑制剂和反义寡核苷酸等激活父系有关基因,补充母系有关基因缺陷,达到治疗的目的。